跳转到主要内容

搜索疾病

热门搜索: 渐冻症 血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

血液疾病 约1.6/1,000,000
低纤溶酶原症

Hypoplasminogenemia

一种由于纤溶酶原缺乏导致的纤维蛋白降解障碍，特征是黏膜表面出现厚韧的“木样”假膜。

23.8K 详情
先天性代谢异常 全球约1/100,000，I型最常见
遗传性高酪胺酸血症

Hereditary Tyrosinemia

遗传性高酪胺酸血症是一组由于酪氨酸降解途径中的酶缺陷引起的疾病，其中I型最严重，累及肝、肾和神经系统。

23.8K 详情
先天性代谢异常 极其罕见，全球报道约百余例
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征

HHH Syndrome

HHH综合征是一种由于鸟氨酸转运蛋白缺陷导致的尿素循环障碍。

23.8K 详情
其他未分类或不明原因 1/100,000
躯干发育异常

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。

23.8K 详情
肾脏泌尿系统病变 约1/250,000（男性）
肾因型尿崩症

Nephrogenic Diabetes Insipidus

肾脏对抗利尿激素（ADH）没有反应，导致大量极稀薄的尿液排出。

23.8K 详情
血液疾病 约1/100,000 - 1/200,000（主要影响男性）
布鲁顿氏低免疫球蛋白血症

X-linked Agammaglobulinemia

一种严重的先天性免疫缺陷病，由于B细胞发育障碍导致体内几乎没有抗体。

23.8K 详情
免疫疾病 极罕见（发病率不详）
补体成份8缺乏症

Complement Component 8 Deficiency

一种补体系统缺陷病，患者对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌）极度敏感。

23.8K 详情
免疫疾病 约30-70/100,000（在某些国家属于罕见病范畴）
系统性红斑狼疮

Systemic Lupus Erythematosus

一种累及全身多系统、多器官的自身免疫性炎症性结缔组织病，表现复杂多样。

23.8K 详情
先天畸形综合征 极罕见
纳赫尔综合征

Nager Syndrome

一种影响面部、下颌以及肢体（尤其是桡侧）发育的罕见遗传综合征。

23.8K 详情
骨及软骨病变 1/1,000,000
锁骨颅骨发育异常

Cleidocranial Dysplasia

表现为锁骨缺失或发育不良、颅骨缝闭合延迟及多发性多生牙的遗传病。

23.7K 详情
染色体异常 约1/100,000-1/200,000
胱胺酸血症

Cystinosis

胱胺酸血症是一种溶酶体贮积症，由于胱氨酸转运蛋白缺陷导致胱氨酸结晶在全身各器官沉积。

23.7K 详情
其他未分类或不明原因 1/8,000 - 1/10,000
Stargardt's氏症

Stargardt Disease

一种导致青少年视力逐渐丧失的最常见遗传性黄斑营养不良。

23.7K 详情
疾病分类