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热门搜索: 渐冻症 血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

先天畸形综合征 约1/10,000 - 1/15,000
CHARGE 联合征

CHARGE syndrome

一种累及眼、心、鼻后孔、生长、生殖器及耳部发育的复杂遗传病。

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消化系统病变 约1/30,000 - 1/70,000
阿拉吉欧综合征

Alagille Syndrome

遗传性多系统疾病，主要表现为胆管稀少引起的肝脏受损及心脏、骨骼等异常。

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肌肉病变 1/50,000
Nemaline线状肌肉病变

Nemaline Myopathy

以肌肉活检可见特征性“线状体”为特征的先天性肌病，表现为全身肌无力。

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先天性代谢异常 罕见
高甲硫胺酸血症

Hypermethioninemia

高甲硫胺酸血症是一种由于甲硫氨酸（蛋氨酸）代谢路径受阻引起的疾病。

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染色体异常 极罕见（全球约数百例报道）
线粒体神经胃肠脑肌病

Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy

MNGIE是一种严重的代谢病，主要表现为严重的胃肠道动力障碍、恶病质和周围神经病。

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内分泌疾病 约1/500,000
Wolfram氏综合症

Wolfram Syndrome

以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋为主要特征的遗传性多系统退行性疾病。

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骨及软骨病变 综合发病率约1/3,000
骨骼发育异常

Skeletal Dysplasia

影响骨骼和软骨生长、发育的一大类遗传性疾病的总称（包含400多种具体疾病）。

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结缔组织病变 尚不明确（罕见）
Loeys-Dietz综合征

Loeys-Dietz Syndrome

一种侵袭性的结缔组织病，特征是全身动脉瘤和典型的三联征。

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肾脏泌尿系统病变 约1/5,000 - 1/10,000
Alport综合征

Alport Syndrome

表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，常伴有听力丧失和眼部病变的遗传性疾病。

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皮肤病变 1/100,000（地中海某些岛屿发病率较高）
Meleda岛病

Mal de Meleda

严重的遗传性掌跖角化症，表现为手掌 and 脚底厚如手套、袜套般的角化。

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内分泌疾病
1α-羟化酶缺乏综合症

1-alpha-hydroxylase Deficiency

一种由于活性维生素D合成障碍导致的遗传性佝偻病，表现为严重的骨骼畸形和低钙血症。

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内分泌疾病 约1/1,000,000
高脂蛋白血症Ⅰ型

Hyperlipoproteinemia Type I

一种严重的遗传性脂质代谢紊乱，由于脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏导致血液中乳糜微粒极度升高。

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