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罕见病列表

共收录 254 种疾病

呼吸循环系统病变 极罕见
Andersen氏综合征

Andersen-Tawil Syndrome

临床表现为周期性瘫痪、严重心律失常和特殊面部特征的三联征。

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染色体异常 约1/100,000
Miller-Dieker 综合症

Miller-Dieker syndrome

一种严重的神经发育疾病，表现为脑回平滑（无脑回）和特征性面容。

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呼吸循环系统病变 约1/100,000
Holt-Oram氏综合征

Holt-Oram Syndrome

遗传性的心脏畸形与上肢（手、臂）发育异常的联合。

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脑部或神经系统病变 约1/2,500
Charcot Maire Tooth 氏症

Charcot-Marie-Tooth Disease

CMT是一组常见的遗传性周围神经病，以远端肢体肌肉进行性无力和感觉丧失为特征。

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血液疾病 约2/1,000,000
非典型溶血尿毒综合征

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

一种由于补体系统过度激活导致的血栓性微血管病，表现为贫血、血小板减少和急性肾衰竭。

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染色体异常 1/4,000 - 1/6,000
DiGeorge综合症

DiGeorge syndrome

由于22号染色体微缺失导致的，以免疫缺陷、先天性心脏病和低钙血症为特征的遗传病。

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血液疾病 极罕见（全球仅数百例报告）
IPEX 综合症

IPEX Syndrome

一种极早发的自身免疫性疾病，表现为难治性腹泻、I型糖尿病和皮肤病。

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血液疾病 约1/1,000,000（男性）
Wiskott- Aldrich 氏综合症

Wiskott-Aldrich Syndrome

表现为血小板极小且减少、严重湿疹和反复感染的遗传性免疫血液系统疾病。

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染色体异常 约1/100,000
Kearns-Sayre 氏综合征

Kearns-Sayre Syndrome

KSS是一种严重的线粒体病，以慢性进行性外眼肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为三联征。

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血液疾病 约1/160,000
范可尼贫血

Fanconi Anemia

一种由于DNA修复缺陷导致的遗传性多系统疾病，表现为骨髓衰竭、先天畸形和极高的癌症风险。

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脑部或神经系统病变 约1/50,000-1/250,000
莫比斯综合症

Moebius Syndrome

莫比斯综合症是一种由于脑神经发育不全导致的天生面部麻痹和眼球无法外转的罕见病。

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染色体异常 综合发病率约1/10,000
高血氨症

Hyperammonemia

高血氨症是一组由于尿素循环酶缺陷或转运蛋白异常，导致血中剧毒的氨蓄积而引起的代谢性脑病。

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