罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，表现为多器官多发性肿瘤.
遗传性骨骼发育障碍，特征是胸廓极度狭窄导致严重的呼吸限制。
肯尼迪氏症是一种成人起病的X连锁遗传性神经肌肉病，表现为进行性肌无力、肌萎缩和雄激素不敏感。
一种由于免疫球蛋白类别转换障碍导致的免疫缺陷病，表现为IgM正常或升高，但IgG、IgA缺失。
遗传性代谢障碍，表现为先天性白内障、智力障碍及肾小管功能缺陷。
肺淋巴管肌瘤病是LAM的主要临床表现，以双肺弥漫性薄壁囊肿为特征。
表现为面部、肩胛部和上臂肌肉进行性萎缩和无力的遗传性肌病。